Les scientifiques visent à décoder le mystère génétique de lil bub

Qui aurait pensé que Lil BUB`s légions de fans comprendrait des scientifiques d`une organisation de renommée mondiale pour la recherche de pointe en microbiologie et en génétique?

Pas moi - jusqu`à il y a quelques jours, quand j`ai lu le projet LilBUBome.

Daniel Ibrahim et Dario Garcia-Lupiañez, chercheurs postdoctoraux à l`Institut Max Planck de génétique moléculaire à Berlin, et Orsolya "Uschi" Symmons, chercheur postdoctoral à l`École normale supérieure de Lyon, ont lancé un projet de financement participatif pour créer le chat le plus magique du monde. ADN séquencé dans l`espoir de découvrir les causes génétiques de ses problèmes de santé et des problèmes de santé similaires rencontrés par les gens.

Ils ont la pleine bénédiction du mec de BUB, qui a demandé à son vétérinaire de tirer une fiole de sang supplémentaire lors de son dernier contrôle et de l`envoyer à l`Institut Max Planck.

Pourquoi tout cet intérêt pour BUB? Selon les chercheurs, «Nous aimons notre travail, mais parfois nous entendons dire que ce que nous faisons est très éloigné du« monde réel ». C`est l`une des raisons pour lesquelles ce projet est si spécial pour nous: Quand nous avons découvert Lil BUB nous avons vu cet adorable petit chat, et nous avons aussi vu un lien avec notre recherche ", ont-ils écrit sur leur site Experiment.com.

"En plus de trouver la mutation sous-jacente à la condition de Lil BUB, nous aimerions montrer que la génétique n`est pas folle et compliquée, mais quelque chose qui est proche de tout le monde et de tous ceux qui se soucient d`eux".

J`ai envoyé un courriel à Mike Bridavsky, Dude de BUB, pour lui demander ce qu`il pense du projet LilBUBome. "Ce projet pourrait confirmer l`état osseux spécifique de BUB", m`a-t-il dit. "Sur la seule base de ses radiographies, des spécialistes lui ont diagnostiqué une ostéopétrose. Cependant, avec la maladie étant si rare, en particulier chez les chats, il existe toujours la possibilité que ses malformations osseuses pourraient être causées par un certain nombre d`autres conditions osseuses rares. Et même si elle souffre effectivement d`ostéopétrose, il existe plusieurs types différents, et ce projet pourrait nous aider à déterminer le type spécifique de BUB. "

Cette recherche pourrait-elle aider d`autres chats ou même des gens? Absolument!

"Ce qui rend BUB si unique, c`est qu`elle a tellement de malformations rares à la fois. Elle a polydactylie (chiffres supplémentaires), le nanisme, l`ostéopétrose et d`autres mutations physiques comme une mâchoire sous-développée et sans dents. En traitant et en recherchant l`ADN de BUB, nous pourrions en apprendre beaucoup sur le fonctionnement des mutations, comment les mutations affectent d`autres mutations, et pourquoi elles se produisent, d`où elles viennent, et avec cette information, nous pourrons peut-être comprendre comment prévenir eux ", m`a dit Bridavsky.

Il semble que chaque jour nous entendons parler d`une nouvelle découverte qui pourrait aider les personnes et les animaux souffrant de maladies génétiques, et BUB pourrait potentiellement apporter une contribution énorme à la connaissance de la communauté scientifique sur les maladies héréditaires.

Une des anomalies de Lil BUB est une mâchoire très courte avec presque aucune dent.

J`ai demandé à Bridavsky pourquoi il a choisi de travailler avec les chercheurs sur le projet LilBUBome.

"Dario, Daniel et Uschi, les scientifiques qui dirigent ce projet, ne sont pas seulement des chercheurs brillants, ils sont aussi de grands amoureux des animaux et de grands fans de BUB", a-t-il déclaré. "Ils ont un réel désir d`aider les autres, et ils ont aussi un amour très évident pour ce qu`ils font. Une partie de ce qui rend ce projet si excitant pour moi, et pour eux, est de découvrir, ou au moins d`expliquer, une partie du mystère et de la magie qui fait de BUB ce qu`elle est. Elle est vraiment une créature vivante unique en son genre, et en regardant dans son ADN pourrait aider à expliquer ce qui la rend si spéciale. "

Bon travail, BUB. Bon travail, en effet!

Même si le séquençage génétique est devenu plus abordable, il reste cher. Les chercheurs donnent leur temps, mais ils doivent encore amasser 6 500 $ pour payer le séquençage complet du génome. C`est pourquoi ils ont lancé leur effort de financement participatif, et c`est pourquoi ils ont besoin de nous. Ils doivent toucher 6 500 $ d`ici le 24 mai, sinon ils n`auront pas un sou. Au moment où j`écris ceci, 1 711 $ ont été promis. (Et oui, j`ai fait une promesse.)

Pour en savoir plus sur le projet LilBUBome, lisez le blog LilBUBome et suivez l`équipe sur Facebook et Twitter. Vous pouvez également faire une promesse et suivre le projet en visitant la page LilBUBome Project sur Experiment.com. Aussi, si vous êtes autant un nerd de génétique de chat que je suis, jetez un coup d`oeil sur le projet de séquençage du génome de 99 vies Lives, dirigé par le professeur Leslie Lyons à l`Université du Missouri.

Photos via la page Facebook de Lil BUB